Detalles de la búsqueda
1.
Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration.
N Engl J Med
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709228
2.
FOVEAL PHENOTYPES IN CHOROIDEREMIA ON ADAPTIVE OPTICS SCANNING LIGHT OPHTHALMOSCOPY.
Retina
; 44(4): 659-668, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531059
3.
Ocular Biomarkers of Riboflavin Transporter Deficiency.
J Neuroophthalmol
; 43(1): 110-115, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35921603
4.
Adeno-Associated Virus Serotype 2-hCHM Subretinal Delivery to the Macula in Choroideremia: Two-Year Interim Results of an Ongoing Phase I/II Gene Therapy Trial.
Ophthalmology
; 129(10): 1177-1191, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35714735
5.
Clinical Perspective: Treating RPE65-Associated Retinal Dystrophy.
Mol Ther
; 29(2): 442-463, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33278565
6.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet
; 15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048900
7.
Compound Heterozygous Mutations in ZNF408 in a Patient with a Late Onset Pigmentary Retinopathy and Relatively Preserved Central Retina.
Doc Ophthalmol
; 143(3): 305-312, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34259982
8.
Unicoronal Craniosynostosis: Is There a Lateral Difference in Retinal Morphology?
J Craniofac Surg
; 32(7): 2370-2372, 2021 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054088
9.
Structural correlates of atypical visual and motor cortical oscillations in pediatric-onset multiple sclerosis.
Hum Brain Mapp
; 41(15): 4299-4313, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32648649
10.
Amelioration of Neurosensory Structure and Function in Animal and Cellular Models of a Congenital Blindness.
Mol Ther
; 26(6): 1581-1593, 2018 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29673930
11.
FREQUENT SUBCLINICAL MACULAR CHANGES IN COMBINED BRAF/MEK INHIBITION WITH HIGH-DOSE HYDROXYCHLOROQUINE AS TREATMENT FOR ADVANCED METASTATIC BRAF MUTANT MELANOMA: Preliminary Results From a Phase I/II Clinical Treatment Trial.
Retina
; 39(3): 502-513, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29324592
12.
Natural History of the Central Structural Abnormalities in Choroideremia: A Prospective Cross-Sectional Study.
Ophthalmology
; 124(3): 359-373, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27986385
13.
Inherited Retinal Disease Panels-Caveat Emptor-Truly Know Your Inherited Retinal Disease Panel.
Retina
; 42(1): 1-3, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34690342
14.
Charcot-Marie-Tooth Disease Associated With a Novel Mutation in MFN2 Presenting With Subacute Vision Loss.
J Neuroophthalmol
; 42(1): e381-e384, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34924536
15.
Obstructive sleep apnea and central serous chorioretinopathy.
Retina
; 35(2): 238-43, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25127049
16.
Gene therapy rescues photoreceptor blindness in dogs and paves the way for treating human X-linked retinitis pigmentosa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(6): 2132-7, 2012 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22308428
17.
Diagnostic and Therapeutic Challenges.
Retina
; 39(10): 2053-2058, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30074523
18.
Stimulus type and duration affect magnitude and evolution of flicker-induced hyperemia measured by laser speckle flowgraphy at the optic disc and peripapillary vessels.
Sci Rep
; 14(1): 6659, 2024 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38509194
19.
Retinal response to light exposure in BEST1-mutant dogs evaluated with ultra-high resolution OCT.
Vision Res
; 218: 108379, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38460402
20.
Cone photoreceptors are the main targets for gene therapy of NPHP5 (IQCB1) or NPHP6 (CEP290) blindness: generation of an all-cone Nphp6 hypomorph mouse that mimics the human retinal ciliopathy.
Hum Mol Genet
; 20(7): 1411-23, 2011 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21245082